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17-20周 唐氏综合症检查技术分析

时间:2015/1/19 15:28:00  浏览次数:   文章来源:杭州艾玛妇产医院

    我国为出生缺陷的高发国,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。对于孕妇来说,当你给了胎儿珍贵的生命,就应该给他一个健康的开始。为胎儿做产前诊断及“隐形缺陷”筛查是责任,更是义务。

  唐氏综合征常见检测技术

  1. 超声波检查

  平均只有75%-80%的敏感性,有些偏高的假阳性率(5.8%-6%)。

  2. 羊水穿刺技术

  与超声波技术相比具有较低的假阳性率,但是有导致流产、感染的可能。

  3. 血液检查

  (1)血清学唐筛

  唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。

  (2)无创DNA产前检测

  无创产前基因检测主要通过对孕妇静脉血中所含的胎儿DNA 进行分析来检测唐氏综合征的风险,适宜时间是12~24孕周。这种检测技术仅需采集5mL 孕妇静脉血,通过先进的测序技术及智能化的计算机分析程序,15 个工作日,便可得到准确率的检测结果。这种新的技术灵敏度高、特异性强,其安全性更是侵入性产前诊断所不及的。

  唐氏综合征检测:这个检查必须做

  唐氏综合征是新生儿较常见的染色体疾病。这一类疾病具有偶发性,每位孕妇都可能怀上患唐氏综合征的胎儿。所以,建议每一个孕妇都应进行唐氏综合征检测。

  目前,孕妇普遍被要求做的是中期唐筛,通过抽取孕妇的外周血来筛查血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算风险值。大于临界值为高风险,反之为低风险。

  目前临床中开展的无创DNA产前检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检测均能为准妈妈们提供高准确度的检测,可以较大限度地排除唐氏综合征的可能,为母婴健康保驾护航!

 

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